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JPD:环境和表现型 因素,相互作用可影响帕金森病

2022-05-10 10:18:33 来源:汕尾白癜风医院 咨询医生

据路透社,帕金森病(PD)是世上上发病率、残疾率和失踪人数增长更快的神经系统传染病。迄今为止最简单的用药方法有只针对患者,如果不开发改变病情恶化的用药方法有,帕金森病的负担将大大增加。

根据性状学对传染病不确定性的成就,PD可统称单性状物质和胃癌(多环境因素)PD。虽然SNCA、LRRK2、VPS35、PRKN、PINKI、GBA和DJ-1中的的此类基因突变只%发生率的一小部分,但这些性状物质为了解PD病症和发病的原子功能以及单性状物质和胃癌PD二者之间的重叠病症提供了宝贵来龙去脉。编码器a-synuclein的SNCA的错义凋亡和拷贝数基因突变(CNVs)已被认定为导致单性状物质PD,而常见的SNCA基因突变则与胃癌PD的不确定性增加有关。

在胃癌PD中的,%所有PD发生率的95%以上,功效相对相当大的例外与生态暴露独创,影响了幼体的传染病不确定性。同类HG的大规模全性状物质组相似性研究课题(GWAS)元归纳确定了90个与欧洲裔幼体的PD有关的不确定性核苷酸。

在GWAS中的极大的样本量可以为发现更多的不确定性基因突例外铺平道路,并增加推论增生的比例。然而,也有人认为,"缺少的增生 "可以由性状物质-性状物质和性状物质-生态的粒子来推论。

在人类传染病的性状研究课题中的,对欧洲裔的幼体有不强的群体性别歧视,但也有人主动研究课题其他群体的PD性状不确定性。除了必须在全球范围内增大PD性状研究课题的范围则有,狭义的研究课题也是极其重要的,因为各有不同国际组织或内陆地区的数据流的异质性不必要掩盖亚群体特有的性状相似性。

然而,也有路透社称,挪威人口数量的性状物质组涵盖大量的基因HG和性状例外,而这些性状例外在其他欧洲人口数量中的是不存在的,甚至在挪威人口数量中的也有不小的性状相似之处,与此相关挪威的西东南部和东南部。这突出了归纳各有不同欧洲群体的效用,并强调了GWAS中的发生率和解读的区域匹配的效用。

藉此,挪威人口为120人所学校的Kajsa Brolina等人,对来自挪威西东南部的一个原先、定义明确的、匹配的PD发生率解读数据流进行了全面刻画,这是第一个完全由挪威人组成的PD的GWAS。

来自挪威最南端县的PD患者(n = 929)和相匹配的群体解读(n = 935)被不属于数据流。不属于时通过民意调查授予生态暴露的信息。性状归纳包括全性状物质组相似性研究课题(GWAS)、单倍HG评估和运用于累积到性状不确定性高分的不确定性概况归纳。

该数据流是一个具有代表性的PD发生率解读数据流(64%为男性,诊断时的平均年龄=67岁,中的位Hoehn和Yahr平均统称2.0),其中的先前路透社的PD与生态环境因素(如烟草)二者之间的关系可以得到得出结论。

在这个完全由挪威PD患者组成的PD的GWAS,他们认定了与SNCA中的已确立的不确定性等位性状物质的相似性。此则有,他们在PLPP4核苷酸(rs12771445)参选者了一个不予得出结论的、不太可能是群体特异性的全性状物质组显著相似性。

该研究课题深入刻画了来自挪威西东南部的一个原先PD发生率解读数据流,使人们获知挪威人口数量中的PD的生态和性状不确定性环境因素。

原文出处:Brolin K, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Hansson O, Puschmann A, Swanberg M. Insights on Genetic and Environmental Factors in Parkinson’s Disease from a Regional Swedish Case-Control Cohort.

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